Síndrome de Down: cientistas eliminam trissomia do cromossomo 21 abrindo caminho para tratamento

Pesquisadores da Universidade de Medicina de Mie e da Universidade de Saúde de Fujita, no Japão, atingiram um marco importante no tratamento da Síndrome de Down. Usando a técnica de edição genética CRISPR-Cas9, a equipe conseguiu eliminar a cópia adicional do cromossomo 21 em células cultivadas em laboratório, restabelecendo a expressão genética normal.
A Síndrome de Down é uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo 21, ou seja, da presença de uma cópia extra desse cromossomo, e ocorre durante a divisão celular, geralmente na formação do óvulo ou do espermatozoide.
No estudo, os pesquisadores aplicaram a técnica CRISPR-Cas9 em células derivadas de fibroblastos da pele e células-tronco pluripotentes induzidas de pacientes com Síndrome de Down. O método permitiu a eliminação específica do cromossomo extra, sem afetar as cópias originais herdadas dos pais. Essa abordagem inovadora abre novas possibilidades para futuras terapias genéticas.
O método ainda está em fase inicial e distante de ser aplicado clinicamente em humanos. São necessárias mais pesquisas para garantir a segurança e eficácia do procedimento, já que a técnica pode causar danos a outros cromossomos quando nao devidamente aplicada.
De acordo com dados do Ministério da Saúde divulgados em 2019, a Síndrome de Down afeta 1 em cada 700 nascimentos no país, totalizando aproximadamente 270 mil casos. A prevalência geral da síndrome no país é de 4,16 casos por 10 mil nascidos vivos, conforme registrado pelo Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (Sinasc). As regiões Sul e Sudeste apresentam as maiores taxas, com 5,48 e 5,03 casos por 10 mil nascidos vivos, respectivamente.
Redação com veiculos Foto: reprodução/Agência Brasil
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