28 de fevereiro é Dia Mundial das Doenças Raras

O dia 28 de fevereiro é lembrado como Dia Mundial das Doenças Raras. E entre elas as doenças raras do coração – que geralmente, são crônicas, degenerativas e podem levar à morte. Oconceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

As doenças raras do coração são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e requer diagnóstico rápido e tratamento adequado. O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008, e é importante para alertar a população, a classe médica e a farmacêutica para os cuidados e atenção com essas enfermidades.

Para a cardiologista Ândrea Chaves, responsável pelo Núcleo de Pesquisa de Doenças Raras da Sociedade Pernambucana de Cardiologia (SBC-PE), um dos grandes desafios é fechar o diagnóstico. “O maior desafio, sem dúvidas, é descobrir o que o paciente tem, pois nós médicos aprendemos que sempre devemos investigar todas as doenças mais frequentes. Quando elas são descartadas é que se vai pensar em doença rara”, diz Ândrea.

Ela ressalta que para fechar a diagnose é preciso observar os sintomas e solicitar os exames – quanto mais cedo, melhor, para evitar agravamento e tratamento inadequados.

Sobre o tratamento, a especialista explica que, até hoje, quase a totalidade dos tratamentos é feita com medicamentos paliativos e serviços de reabilitação e cerca de 80% dos casos possui origem genética. “Dos 7 mil tipos diferentes de doenças raras, apenas 100 tem medicamento específico para o tratamento”, afirma Ândrea.

Medicamentos caros e a falta de serviço público de saúde adequado e preparado, para o tratamento, também são problemas enfrentados pelos pacientes. Por isso, é tão importante uma data reservada para a atenção com as Doenças Raras.

Aqui algumas doenças consideradas raras:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Redação com assessorias e veículos. Foto/ Divulgação